咖啡斑又称咖啡牛奶斑，颜色类似咖啡与牛奶混合后的颜色，是较为常见的色素沉着性皮肤病，10%～20%正常人群可在出生时见到单个咖啡斑。咖啡斑色泽自浅褐色、棕褐色至暗褐色，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。

本病为遗传性皮肤病，发病机制尚不清楚，可为多种系统疾病的一种表现，如神经纤维瘤病、Albright综合征、结节性硬化病、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。

咖啡斑为数毫米至数十厘米大小不同的浅褐色、棕褐色至暗褐色色斑，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。多于出生时或婴儿期出现，儿童时期数目增加。多见于躯干部，可单发或多发，不会自行消退。一般认为，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，提示可能合并Ⅰ型神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点，并伴随有其他异常表现。

激光治疗咖啡斑的原理为选择性光热作用。可采用755nm紫翠宝石激光、强脉冲光、Q开关1064nmND：YAG激光(532nm波长，如MedLiteC6等)、像素激光(532nm波长)、点阵激光等治疗。

单独存在的咖啡牛奶斑常常只是胎记的一种，对**健康并无不良影响，但是，如果咖啡牛奶斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是否存在“神经纤维瘤”的可能。　

神经纤维瘤是常见的遗传性疾病，发生率约1/3000，临床以第一型为常见。在青春期前，除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外，几乎没有其他外观上的异常。以后部分病人会陆续出现皮肤的神经纤维瘤或眼睛的视神经胶瘤以及身体各器官的肿瘤，有时也会因血管狭窄导致高血压或影响骨骼生长导致脊椎侧弯。少数严重的病例有时还会造成肢体异常增长或淋巴水肿，外表如同大象的腿一样。 　

神经纤维瘤与牛奶咖啡斑一样，也是一种显性遗传病。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身基因突变所致，与父母无关，其除了症状的出现与年龄有关外，在家族成员或不同病人之间症状的差异也很大，有人可能一辈子只存在咖啡牛奶斑，而有人却很早就出现各种神经纤维瘤，甚至恶性肿瘤。

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